A medicina fetal é uma tarefa complexa que envolve equipe multidisciplinar para diagnóstico pré-natal e terapia fetal.

Os testes de triagem rastreiam vários defeitos metabólicos, cromossômicos e anatômicos fetais.

Testes de triagem do primeiro trimestre podem incluir o seguinte:

Gonadotrofina coriônica humana beta (β-hCG): Para detectar e diagnosticar gravidez; na análise quantitativa, os níveis de β-hCG inferiores ao esperado para a gestação presumida podem alertar o médico sobre uma gravidez ectópica ou ameaça de aborto
Proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A): Para detectar casos de trissomia 18 e 21 (em conjunto com β-hCG e ultrassonografia para translucência nucal).

Os testes de triagem do segundo trimestre podem incluir o seguinte:

Alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP)
β-hCG sérico
Estriol não conjugado (uE3)
Inibina A
Teste de hexosaminidase materna
Células fetais na circulação materna.

A “triagem tripla”

A “triagem tripla” inclui MSAFP, β-hCG sérico e uE3; a adição de inibina A resulta na “tela quádrupla”. Os resultados do painel, juntamente com a idade gestacional, podem sugerir uma série de anomalias fetais, dependendo do padrão dos resultados.

Testes de diagnóstico pré-natal

Os testes diagnósticos são indicados quando condições que aumentam o risco de anomalia cromossômica estão presentes ou suspeitas (por exemplo, idade materna avançada, achados sugestivos na ultrassonografia fetal [US]).

Atenção, o aconselhamento genético por profissionais treinados, de forma oportuna e sensível, é um complemento essencial ao diagnóstico pré-natal. E m caso de dúvida, entre em contato conosco.

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